1. 肿瘤微环境解析
免疫细胞浸润评估：通过分析肿瘤样本中与T细胞、B细胞、巨噬细胞等免疫细胞相关的基因集，GSVA可量化不同肿瘤类型中免疫细胞的浸润程度，揭示肿瘤微环境的异质性。例如，在胰腺癌肝转移研究中，GSVA分析显示高拷贝数变异（CNV）导管细胞中TGF-β信号、NOTCH信号等通路活性显著上调，提示这些通路可能参与免疫抑制性微环境的形成。
肿瘤异质性研究：GSVA可识别肿瘤内不同细胞亚群的功能差异。例如，在胶质母细胞瘤研究中，GSVA揭示了肿瘤核心与浸润脑组织区域的细胞状态转变，从高度侵袭性的间充质样状态转变为更具神经发育特征的状态，为理解肿瘤侵袭机制提供了新视角。
2. 信号通路活性动态监测
发育与分化研究：GSVA可监测关键信号通路在发育过程中的活性变化。例如，在干细胞分化研究中，GSVA可实时追踪Wnt、Notch等发育信号通路的活性变化，揭示这些通路在细胞命运决定中的作用。
治疗响应预测：通过分析治疗前后样本的GSVA得分变化，可识别与治疗反应相关的关键信号通路。例如，在癌症治疗中，GSVA可帮助确定哪些信号通路的活性变化与患者对免疫检查点抑制剂的响应相关，从而指导个性化治疗。
3. 疾病诊断与分型
生物标志物发现：GSVA可识别与特定疾病相关的基因集，为疾病诊断提供分子标志物。例如，在乳腺癌研究中，GSVA可通过比较不同亚型之间的基因集活性差异，支持更精细的疾病分型，为临床治疗提供依据。
风险评分模型构建：基于GSVA计算出的基因集富集分数，可构建风险评分模型，预测患者的生存期和复发情况。例如，在癌症预后评估中，GSVA结合多个与不良预后相关的基因集，可提高预后预测的准确性。
4. 多组学数据整合分析
跨组学研究：GSVA可与基因组学、转录组学、蛋白质组学等多组学数据结合，深入探讨疾病的发生发展机制。例如，在代谢性疾病研究中，GSVA可通过对代谢相关基因集的分析，揭示特定条件下机体内部主要代谢途径的状态变化，为营养干预策略提供科学依据。
单细胞数据分析：随着单细胞测序技术的发展，GSVA在单细胞数据分析中的应用逐渐增多。通过对单细胞测序数据进行GSVA分析，可揭示细胞间的异质性，发现新的细胞亚群及其功能特征，为复杂疾病的机制研究提供新思路。
5. 药物研发与靶点筛选
药物作用机制研究：GSVA可分析药物处理前后样本的基因集活性变化，揭示药物的作用机制。例如，在抗肿瘤药物研发中，GSVA可帮助确定药物是否通过调控特定信号通路发挥疗效，从而指导药物优化。
靶点验证与筛选：通过GSVA分析，可识别与疾病发生发展密切相关的关键基因集，为药物靶点筛选提供依据。例如，在神经退行性疾病研究中，GSVA可揭示与神经元存活、突触可塑性等相关的基因集，为潜在治疗靶点的发现提供线索。
