一、FISH在产前诊断中的应用
1.染色体非整倍体检测：FISH技术是产前诊断中染色体非整倍体检测的核心手段。通过采集孕妇羊水样本，对未培养的羊水间期细胞进行检测，FISH能够快速确定胎儿是否存在染色体数目异常，如唐氏综合征（21三体）、爱德华兹综合征（18三体）和帕陶综合征（13三体）等。相较于传统核型分析技术，FISH技术将检测时间从7-14天缩短至24-48小时，确诊率高达99%，显著减少了孕妇等待结果的焦虑。
2.嵌合体诊断：FISH技术能够直接检测未培养的羊水细胞或脐血细胞，避免细胞培养过程中嵌合比例的改变，从而更真实地反映胎儿体内的细胞嵌合状况。在染色体核型结果提示可能存在嵌合现象的病例中，FISH技术能够快速、准确地对染色体数目异常嵌合体进行检测，为后续的诊断和干预提供重要依据。
3.微缺失/微重复综合征检测：FISH技术还可用于检测染色体微缺失/微重复综合征，如迪乔治综合征、威廉姆斯综合征等。通过定制特异性探针，FISH能够精准定位染色体上的微小异常，为临床提供准确的诊断信息。
二、FISH在遗传咨询中的应用
1.提供快速、可靠的诊断依据：FISH技术的高灵敏度和特异性使得其成为遗传咨询中重要的辅助诊断工具。在产前诊断中，FISH能够快速确定胎儿是否存在染色体异常，为遗传咨询师提供准确的诊断信息，从而帮助孕妇及其家庭做出明智的决策。
2.指导后续检测与干预：对于FISH检测结果异常的病例，遗传咨询师可以根据具体情况指导孕妇进行进一步的检测，如全基因组测序、染色体微阵列分析等，以明确异常的具体性质和程度。同时，遗传咨询师还可以根据检测结果为孕妇提供个性化的干预建议，如终止妊娠、继续妊娠并加强孕期监测等。
3.推动精准医学在围产期管理中的落地应用：FISH技术的优化方案通过提高检测灵敏度、缩短操作周期和降低单样本成本，为临床大规模筛查提供了可行性路径。这有助于推动精准医学在围产期管理中的广泛应用，提高出生人口素质，减轻家庭和社会负担。
