一、结构特征
β-Catenin由基因CTNNB1编码，是一种多功能蛋白质，大小为23.2kb，包含16个外显子。其结构主要包括三个功能域：
1.中央重复域：由12个Armadillo重复体组成，包含约550个氨基酸，是与其他蛋白质相互作用的主要区域。
2.N端结构域：包含约150个氨基酸，是GSK-3β和CKI（酪蛋白激酶-1）的磷酸化部位，也是ɑ-catenin的结合部位。
3.C端结构域：包含约100个氨基酸，β-catenin进入细胞核后通过该结构域与T细胞因子/淋巴增强因子家族（TCF/LEF）相关转录因子结合。
二、生物学功能
1.细胞粘附作用：β-Catenin通过与钙黏蛋白（E-cadherin）结合，维持上皮细胞的机械连接和极性，防止细胞异常迁移。
2.信号传导功能：作为Wnt信号通路的核心分子，参与细胞增殖、分化和胚胎发育。
3.Wnt通路未激活时：β-Catenin与降解复合体（APC/Axin/GSK3β）结合，被磷酸化后经泛素化降解。
4.Wnt通路激活时：降解复合体解离，β-Catenin在胞质积累并进入细胞核，与TCF/LEF转录因子结合，启动靶基因（如c-Myc、Cyclin D1）表达，促进细胞增殖。
三、在疾病中的作用机制
1.癌症：
机制：Wnt通路突变（如APC基因失活）导致β-Catenin过度积累，驱动结直肠癌、肝癌等肿瘤发生。
具体表现：β-Catenin异常激活后，进入细胞核并激活Wnt通路下游靶基因（如c-myc、cyclin D1和Bcl-w等）的转录，这些基因在肿瘤发生发展中起关键作用。
应用：β-Catenin阳性可用于纤维瘤病、结直肠源性的转移癌等疾病的辅助诊断和鉴别，也可用于肿瘤分期及分型。
2.纤维化：
机制：β-Catenin通过激活成纤维细胞，促进细胞外基质沉积，加重器官纤维化。
3.发育缺陷：
机制：胚胎期β-Catenin表达失调可能引起神经管闭合不全等畸形。
